Receber um diagnóstico correto e conseguir acesso aos tratamentos são desafios para portadores dessas enfermidades
No último dia de fevereiro – 28 ou 29, a depender do ano –, mais de 60 Países celebram o Dia Mundial da Doença Rara, entre eles o Brasil. A data foi criada para chamar a atenção da sociedade, da classe política e dos profissionais de saúde a essas enfermidades que afetam 350 milhões de pessoas, quase 5% da população global, segundo a organização Global Genes.
13 MILHÕES de brasileiros têm alguma doença rara, de acordo com a Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma).
7 MIL doenças raras foram mapeadas até agora, aproximadamente. Entre elas estão doença de Fabry, doença de Gaucher, angioedema hereditário e síndrome de Hunter ou mucopolissacaridose tipo II (MPS II).
80% são de origem genética. Por isso, o médico geneticista é o principal especialista envolvido no diagnóstico dessas enfermidades.
A JORNADA DOPACIENTE
Ser diagnosticado é um dos grandes desafios para os portadores de doenças raras. Existem cerca de 300 geneticistas no Brasil, insuficientes para atender a demanda nacional. A estudante Aveline Cardoso Redondo Rocha, de Votorantim, no interior de São Paulo, corria de médico em médico com o filho Maycon para tratar os constantes problemas respiratórios do menino. Somente quando Maycon tinha 5 anos, um teste genético revelou que ele portador de mucopolissacaridose tipo II (MPS II), também chamada de síndrome de Hunter...
TRATAMENTOPARA POUCOS
Somente algumas doenças, como fibrose cística e doença de Gaucher, têm tratamento oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS) Outras três foram incorporadas em 2017: MPS tipos I e II e polineuropatia amilodóitica familiar (chamada de paramiloidose ou PAF). Outro desafio é o pequeno número de centros de referência habilitados pelo Ministério da Saúde no País.
Nesses, e em outros casos, o acesso dependerá do Protocolo Clínico e da Diretriz Terapêutica (PCDT) estabelecidos. Para que todos os pacientes sejam beneficiados, é necessário que o medicamento esteja disponível para todos os estágios da doença e conforme prescrição médica.
FUTUROPROMISSOR
Apesar dos problemas existentes, o cenário da saúde está melhorando para os pacientes com doenças raras. A evolução da ciência é aliada no diagnóstico de patologias. De acordo com Salmo Raskin, nos últimos três anos surgiram exames laboratoriais capazes de detectar, de uma só vez, diversas mutações genéticas, como o sequenciamento completo do exoma.
CONHEÇA MAIS SOBRE ASDOENÇAS RARAS
Enfermidades se escondem por trás de sintomas comuns tornando o diagnóstico extremamente desafiador e muitas vezes equivocado
